Die Präimplantationsdiagnostik (PID) wird für Paare in Erwägung gezogen, bei denen ein hohes Risiko für die Vererbung einer schwerwiegenden genetischen Erkrankung an ihre Nachkommen besteht. Die PID ist eine genetische Untersuchung des Embryos, die vor seiner Einnistung in die Gebärmutter (Implantation) durchgeführt wird. Hierbei werden in der Regel etwa fünf Tage nach der Befruchtung einige Zellen aus dem Embryo entnommen und genetisch untersucht. Diese Entnahme beeinträchtigt den Embryo in der Regel nicht. Anschließend werden jene Embryonen ausgewählt, die nicht von der untersuchten genetischen Veränderung betroffen sind, um sie für die Übertragung in die Gebärmutter der Frau auszuwählen.

Selbst wenn bei einem Paar keine Fruchtbarkeitsprobleme vorliegen, erfordert die Durchführung einer PID dennoch eine künstliche Befruchtung (IVF/ICSI), damit die Embryonen im Labor untersucht werden können.